மருத்துவம் தெளிவோம் 06: பின்னால் வருவதை முன்னால் சொல்லும் பரிசோதனைகள்!

டாக்டர் கு. கணேசன்

கருப்பையில் வளரும் சிசுவின் வளர்ச்சி சரியாக இருக்கிறதா என்பதை அறிய கர்ப்பிணிகளுக்கு வயிற்றில் ‘அல்ட்ரா சவுண்ட் ஸ்கேன்’ பரிசோதனை செய்யப்படுவது பலருக்குத் தெரிந்திருக்கும். சில கர்ப்பிணிகளுக்கு மட்டும் மருத்துவர்கள் ‘கேரியோடைப்’ (Karyotype) என்னும் சிறப்புப் பரிசோதனையை மேற்கொள்ளச் சொல்கிறார்கள். இது ஏன், எதற்கு, இதை எப்படிச் செய்கிறார்கள்?

‘மரபியல் நினைவகம்’ என்பது என்ன?

நமது உடல் கோடிக்கணக்கான செல்களால் ஆனது. ஒவ்வொரு செல்லுக்குள்ளேயும் 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் வீதம் மொத்தம் 46 குரோமோசோம்கள் இருக்கின்றன. இவற்றில் 23 குரோமோசோம்கள் அப்பாவிடமிருந்தும் அடுத்த 23 குரோமோசோம்கள் அம்மாவிடமிருந்தும் வருகின்றன. இந்த 46 குரோமோசோம்களில் ‘எக்ஸ்’, ‘ஒய்’ குரோமோசோம்கள் நம் பாலினத்தை நிர்ணயிப்பவை. ஒருவருக்கு ‘எக்ஸ்’ குரோமோசோமும் இருக்கிறது; ‘ஒய்’ குரோமோசோமும் இருக்கிறது என்றால் அவர் ஆண்; மாறாக, ‘ஒய்’ குரோமோசோம் இல்லை; இரண்டுமே ‘எக்ஸ்’ குரோமோசோம்களே என்றால் அவர் பெண்.

இந்த குரோமோசோம்களில்தான் மரபணுக்களைக் (Genes) கொண்ட டி.என்.ஏ. மூலக்கூறுகள் இருக்கின்றன. இவற்றில் காலம் காலமாய் நம் மரபில் வரும் குணாதிசயங்கள் பொதிந்திருக்கின்றன. ஆகவே, இவற்றை ‘மரபியல் நினைவகம்’ (Genetic memory) என்கிறோம். ஒரு குழந்தைக்கு அம்மாவின் கண், அப்பாவின் மூக்கு, தாத்தாவின் உயரம், பாட்டியின் நினைவாற்றல், முப்பாட்டனின் முன்கோபம், முப்பாட்டியின் முடி என்று எல்லாமே சேர்ந்திருப்பதற்கு இதுதான் காரணம்.

‘கேரியோடைப்’ பரிசோதனை என்றால் என்ன?

இது ஒரு வகை குரோமோசோம் பரிசோதனை. கணவருக்கு/கர்ப்பிணிக்கு உள்ள குரோமோசோம்களில் ஏதாவது பிரச்சினை என்றால் பிறக்கப் போகும் குழந்தையை அது பாதிக்கும். குழந்தை பிறந்த பின்னால் தெரியும் அந்தப் பாதிப்பைக் குழந்தை பிறக்கும் முன்பே தெரிந்துகொண்டு, அதைத் தடுப்பதற்கு உதவும் ஒரு சிறப்புப் பரிசோதனைதான் ‘கேரியோடைப்’ பரிசோதனை.

உதாரணத்துக்கு, 46 குரோமோசோம்கள் இருக்க வேண்டிய இடத்தில் ஒரு குரோமோசோம் அதிகமாகவோ குறைவாகவோ இருக்கலாம். சிலருக்கு இதன் அமைப்பு வேறுபட்டு இருக்கலாம். 46 குரோமோசோம்களும், ஜோடியாகவும் வரிசையாகவும் இருக்க வேண்டும். மாறாக, அவை வரிசை மாறியும் இருக்கலாம். இப்படி உள்ள குரோமோசோம்களை நகலெடுத்துக் கூர்ந்து கவனித்து, அவற்றில் உள்ள பிரச்சினைகளைக் கண்டுபிடிப்பதுதான் ‘கேரியோடைப்’ பரிசோதனை.

இதில் என்னென்ன நோய்கள் தெரியும்?

கருவின் குரோமோசோம்களையோ கருவுக்குக் காரணமான பெற்றோரின் குரோமோசோம்களையோ பரிசோதிக்கும்போது, 21-ம் ஜோடி குரோமோசோமில் ஒரு குரோமோசோம் அதிகமாக இருக்கிறது என்றால், பிறக்கப்போகும் குழந்தைக்கு ‘டவுன் சின்ட்ரோம்’ (Down syndrome) நோய் வரும் எனத் தெரிந்து கொள்ளலாம்;
18-ம் ஜோடி குரோமோசோமில் ஒன்று அதிகமாக இருக்கிறது என்றால், ‘டிரைசோமி - 18’; 13-ம் ஜோடி குரோமோசோமில் ஒன்று அதிகமாக இருக்கிறது என்றால், ‘டிரைசோமி - 13’ ஆகிய நோய்கள் வரும் என்பதை அறியலாம்.

ஓர் ஆண் குழந்தைக்கு ஒரு ‘எக்ஸ்’ குரோமோசோம் அதிகமாக இருக்கிறது என்றால் ‘க்ளினிஃபெல்டர் சின்ட்ரோம்’ (Klinefelter syndrome) என்னும் நோயும், ஒரு பெண் குழந்தைக்கு ஒரு ‘எக்ஸ்’ குரோமோசோம் குறைவாக இருக்கிறது அல்லது சிதைந்திருக்கிறது என்றால், ‘டர்னர் சின்ட்ரோம்’ (Turner syndrome) என்னும் நோயும் வரும் என்று தெரிந்துகொள்ளலாம். இவையெல்லாமே குழந்தைக்கு ஏற்படும் மரபு சார்ந்த பிறவிக் குறை நோய்கள்.

இந்தப் பரிசோதனையை எப்போது, எப்படி மேற்கொள்கிறார்கள்?

கருவில் நோய் அறியும் பரிசோதனைகளில் ‘நோய் முன்னறியும் பரிசோதனை’ (Screening test), ‘நோய் நிர்ணயப் பரிசோதனை’ (Diagnostic test) என இரு வகை உண்டு. PAPP-A, Free Beta hCG ரத்தப் பரிசோதனைகள், ‘நியூக்கல் ஸ்கேன்’ பரிசோதனை ஆகியவை நோய் முன்னறியும் பரிசோதனைகள். இவற்றை 10 முதல் 13 வரையுள்ள கர்ப்ப வாரங்களில் மேற்கொள்கிறார்கள். இவற்றில், மரபணுக் குறைபாடுகளுடன் குழந்தை பிறப்பதற்கு எவ்வளவு வாய்ப்பு உள்ளது என்பது தெரிந்துவிடும்.

அடுத்ததாக, இரண்டாவது மும்மாத கர்ப்பத்தில் hCG, Estriol, Inhibin எனும் மூன்று ஹார்மோன்களையும் AFP எனும் ஒரு புரதப்பொருளையும் பரிசோதிக்கிறார்கள் (Quad screen test). அப்போதும் அந்த வாய்ப்பு இருப்பது உறுதியானால், ‘கேரியோடைப்’ பரிசோதனைகளான 'பனிக்குட நீர்ப் பரிசோதனை' (Amniocentesis), 'நச்சுக்கொடித் திசுப் பரிசோதனை' (Chorionic villus sampling) ஆகியவற்றில் ஒன்றைப் பரிந்துரைக்கிறார்கள். இவற்றை 16 முதல் 22 வரையுள்ள கர்ப்ப வாரங்களில் செய்துகொள்ள வேண்டும். இந்த இரண்டும் குழந்தைக்குப் பின்னால் வரும் பாதிப்பை முன்னரே உறுதிசெய்யும் பரிசோதனைகள்.

இப்போது FISH எனும் நவீன பரிசோதனையும் வந்துள்ளது. இவை தவிர, பெற்றோரின் வாய்க்குள் இருக்கும் செல்களிருந்தோ ரத்தத்திலிருந்தோ மரபணுக்களை ஆய்வு செய்யும் ‘cfDNA பரிசோதனை’யும் உள்ளது. இதைக் கர்ப்பம் ஆவதற்கு முன்னரே மேற்கொள்ளலாம். ஆனால், இவற்றுக்கு ஆகும் செலவு அதிகம்.

‘கேரியோடைப்’ பரிசோதனைகளை மேற்கொள்வதற்குப் பனிக்குட நீரையோ நச்சுக்கொடித் திசுவையோ வயிற்றில் ஊசி செலுத்தி எடுக்கும்போது, கரு சேதமடைவதற்கும் சிறிதளவு வாய்ப்பு உள்ளது. ஆகவே, ‘நோய் முன்னறியும் பரிசோதனை’களை முதலில் மேற்கொண்டு, பிறவிக் குறை நோய்களுக்கு வாய்ப்பு உள்ளதை நன்றாக உறுதிசெய்துகொண்ட பிறகு அதைச் செய்கிறார்கள். இதன் பலனாகத் தேவையில்லாமல் கருவுக்குச் சேதம் ஏற்படுவதைத் தவிர்க்கிறார்கள்.

இந்தப் பரிசோதனைகள் யாருக்கெல்லாம் தேவைப்படும்?

கர்ப்பிணிகள் அனைவருக்கும் பயன்படும் பரிசோதனைகளே இவை. என்றாலும், 35 வயதுக்கு மேல் முதல்முறையாகக் கர்ப்பம் உண்டானால், நெருங்கிய உறவில் திருமணம் செய்திருந்தால், முந்தைய குழந்தைக்கு குரோமோசோம் குறைபாடு இருந்தால், வம்சாவளியில் யாருக்காவது பிறவிக் குறை பிரச்சினை இருந்தால் அந்தக் கர்ப்பிணிகளுக்கு இந்தப் பரிசோதனைகள் மிகவும் அவசியம். பத்து முதல் 12 கர்ப்ப வாரங்களுக்குள் ஒன்றுக்கும் மேற்பட்ட முறை கருச்சிதைவு ஆன பெண்களுக்கு குரோமோசோம் பிரச்சினைதான் முக்கியக் காரணமாக இருக்கும். அவர்களுக்கும் இவை தேவைப்படும்.

இந்தப் பரிசோதனைகளின் முக்கியத்துவம் என்ன?

மலட்டுத்தன்மை, தொடர்ச்சியான கருச்சிதைவு, குழந்தை இறந்து பிறப்பது, கருவிலே இறப்பது போன்றவற்றுக்குக் காரணம் தெரிந்துகொள்வதிலும் தடுப்பதிலும் ‘கேரியோடைப்’ பரிசோதனைகளின் பங்கு முக்கியமானது. அடுத்த நன்மை இது: பிறக்கப்போகும் குழந்தைக்குப் பிரச்சினை உள்ள குரோமோசோம்களால் ஏற்படும் பிறவிக் குறை நோய்கள் வருவதை முன்னரே அறிந்து, கருக்கலைப்பு மூலம் அதைத் தடுப்பதற்கும், அந்தத் தம்பதிகள் அடுத்தமுறை குழந்தை பெறுவதற்கு மரபியல் ஆலோசனை பெறவும் அல்லது சோதனைக்குழாய் முறையில் குழந்தை பெறவும் இந்தப் பரிசோதனைகள் வழிசெய்கின்றன. குழந்தைக்குப் பின்னால் வரப்போகும் சில புற்றுநோய் களையும் இந்தப் பரிசோதனைகள் முன்னரே தெரிவித்துவிடும் என்பது ஒரு கூடுதல் நன்மை.

கட்டுரையாளர்,
பொதுநல மருத்துவர்,
தொடர்புக்கு: gganesan95@gmail.com